Le principali sindromi nell'ODF - DentistiFuturi.com

Le principali sindromi nell’ODF

Lo sviluppo del sistema dento-maxillo-facciale sembra essere sotto l’influenza di fattori

genetico perché molti tratti e anomalie sono ereditari.

L’alterazione della massa craniofacciale nelle sue diverse componenti tissutali, in particolare ossee, determina malformazioni craniofacciali che si distinguono in: Schisi, Disostosi, Sinostosi.

La conoscenza della crescita craniofacciale ha due scopi interessanti per il clinico: identificare la malformazione la cui espressione clinica rappresenta un polimorfismo confuso. Valutare la capacità di crescita dei tessuti alterati.

Definizione di sindrome:

Sindrome: concomitanza o incontro di un gruppo di sintomi che ricorrono contemporaneamente in un certo numero di malattie.

Condizioni congenite:

Labbro leporino e palatoschisi

Si tratta di anomalie nella proliferazione delle creste neurali che causano una schisi facciale, dovute all’assenza di coalescenza o fusione delle gemme corrispondenti.

Labbro leporino.
Alveolo labiale.
Bicicletta palatina.
Labio-alveolo-palatina
Unilaterale
Bilaterale

Genetica: trasmissione mendeliana in alcune famiglie numerose. Diversi geni difettosi: TGFα, TGFβ, MSX1, MSX2, RARα

Eziologia multifattoriale: carenze di vitamina A, B2, B9 o eccesso di cortisone. Negli esseri umani: tabacco, alcol, aminopterina, difenilidantoine, trimetadione, talidomide .

Sindrome di Binder

Si tratta di una distosi maxillo-nasale (sindrome naso-maxillo-vertebrale): malformazione della parte media del viso

riduzione o assenza dell’angolo nasofrontale con assenza del rilievo della glabella.
ipoplasia e verticalizzazione delle ossa nasali.
displasia premascellare con agenesia dell’ENA e dei settori sopranasali.
Sottosviluppo del piano intermedio caratterizzato da:
ipoplasia del naso con narici larghe alla base.
abbassamento della punta del naso e riduzione delle aperture delle narici.
il labbro superiore sembra essere in continuità con il naso. Esame orale:
Appiattimento della curva dell’arcata mascellare con inversione dell’articolazione incisivo-canino: CL III con infra-clusione incisivo-canino.
Posizione bassa della lingua, con interposizione durante la deglutizione. Esame TLR:
Assenza dall’ENA
Diminuzione di SNA e SNB
Angolo FMA aumentato
Apertura dell’angolo goniaco
Lunghezza ridotta della base mascellare
Seni frontali ridotti Eziopatogenesi e genetica Un neonato/10.000.

Trasmissione autosomica recessiva o dominante a bassa penetranza.

Multifattoriale: carenza di vitamina K causata da farmaci (anticoagulanti).

Sindrome di Crouzon:

Si tratta di una sindrome malformativa complessa. Presenta una deformazione cranica dovuta alla sinostosi, ovvero alla fusione prematura delle sincondrosi della base cranica (la sincondrosi sfeno-occipitale si chiude solo intorno ai 20 anni).

Caratterizzata da un aumento dei diametri verticale e trasversale del cranio (acrobrachicefalia).

Esame clinico:

Esoftalmo con strabismo
Gobba frontale
Naso arcuato
Iperlassità legamentosa
DDM e displasia dentale
Apertura scheletrica
endo mascellare e brachignazia che conferiscono una classe III. Esame TLR:
Digitazioni della volta cranica.
Aumento dell’angolazione tra la parte anteriore e quella posteriore della base cranica. La riduzione di quest’ultima porta al sottosviluppo del terzo anteriore del viso.
Incorporazione dell’atlante nella regione occipitale.
Ipoplasia MaxR
Prognatismo genetico:
Trasmissione autosomica dominante mendeliana.
Sinostosi facciali: le interazioni tra i geni MSXI, MSX2, DLX e i fattori di crescita sono interrotte.
Stenosi craniofacciale: mutazioni nei geni FGFR2 (ch 10q 26) e FGFR3 (ch 4q 16) nel dominio dei recettori per i fattori di crescita ossea.
Età avanzata dei genitori.

Sindrome di Apert:
- Questa sindrome è caratterizzata dalla fusione prematura delle suture associata a:
- Anomalie cerebrali,
- Ritardo mentale,
- Il naso a becco di uccello
- un pavimento ribassato nella parte centrale del viso.
- La sindattilia delle mani è totale.
- Numerose anomalie dentali con grave malocclusione CL III.
- simile alla sindrome di Crouzon ma nettamente differenziata da:
  - una deformazione cranica più marcata con presenza di due protuberanze frontali bilaterali
  - ipoplasia più grave della massa facciale con conseguenza di DDM superiore più marcata con frequenti ripercussioni dentarie.
  - paralisi oculomotoria con strabismo divergente

genetica: trasmissione autosomica dominante. Mutazione del gene FGFR2 (recettore del fattore di crescita dei fibroblasti-2) localizzato sul cromosoma 10 Locus q26

Ipercondilia monolaterale negli adulti:
- Anomalia congenita caratterizzata da:

Asimmetria facciale.
Disturbi funzionali.

Il processo eziopatogenetico è poco definito
L’adattamento dell’articolazione dentale ad un eccesso di lunghezza condilare è

responsabile a lungo termine di:

Aspetto di una spaccatura laterale
Inversione dell’articolazione
Obliquità del piano occlusale. 6-Acondroplasia:

Anomalia facciale ereditaria caratterizzata da:

Accorciamento degli arti nonostante il tronco sia normale.
Proiezione frontale.
Mandibola spesso normale con immagine di prognatismo. Sottosviluppo della base anteriore del cranio + capsula nasale.
Un’occlusione spesso con caratteristiche di CL III. 7-Sindrome di Franceschetti

Questa sindrome, chiamata anche sindrome di Treacher Collins o disostosi mandibolo-facciale,

presenta i seguenti segni clinici:

Ipoplasia del padiglione auricolare.
Sordità.
Ipoplasia delle ossa malare e zigomatiche.
Ipoplasia mandibolare.
Palatoschisi.
Le malformazioni facciali sono bilaterali e asimmetriche.
Possono verificarsi difficoltà respiratorie precoci a causa della ristrettezza

vie respiratorie superiori.

Palazzo gotico
DDM (mascella superiore)
Malposizioni dentali
Ipoplasia del corpo della mandibola
Ipoplasia dello smalto
Trasmissione autosomica dominante con penetranza del 90%. Sindrome dell’arco 8-1 o ^{sindrome oto-mandibolare}

È una malattia ereditaria che descrive l’agenesia o l’ipoplasia bilaterale, ma la maggior parte

spesso derivati unilaterali del 1° arco branchiale.

L’ipoplasia colpisce tutti i tessuti:

Tessuto osseo: ipoplasia del ramo ascendente, ATM
Tessuto cartilagineo: agenesia del CAE e del padiglione auricolare.
Tessuto muscolare: agenesia dei muscoli masticatori.
Tessuto dermico: ipoplasia del derma laterofacciale.
Tessuto nervoso: paralisi facciale.

L’ipoplasia del ramo ascendente è causa di inclusioni dentarie molto frequenti o

un’occlusione CL II.

Condizioni acquisite:

Anchilosi temporomandibolare
- Lesioni condilari anatomiche con fusione +/- completa delle superfici articolari ossee e lesione della cartilagine condilare.
- Gravi disturbi funzionali con notevole limitazione o totale assenza del gioco mandibolare – quando simmetrico è responsabile della classe II dovuta a brachimandibulia.
Acromegalia

Malattia spesso acquisita in età avanzata correlata ad un adenoma pituitario che determina una ripresa della crescita , caratterizzata da:
Crescita eccessiva delle mani.
Prognatismo mandibolare progressivo.
Sviluppo anormale della lingua.
Macro-rhinia.
Sella turcica molto aperta.
L’acromegalia è il risultato di un’aumentata secrezione dell’ormone della crescita (soma GH) da parte della ghiandola pituitaria.
Si tratta di una malattia rara che colpisce circa 40 persone su 1 milione, principalmente donne di età compresa tra 30 e 40 anni.

Sindromi cliniche secondarie ad anomalie comportamentali neuromuscolari

Sindrome di Rix:

È un’anomalia comportamentale dell’area oro-labiale determinata dall’azione di modellamento anomala dello sfintere oro-buccale durante la suzione “rifugio” del neonato. Il bambino succhia in modo anomalo, la suzione domina la situazione.

nel bambino affettivo ed emotivo una mimica caratteristica che si rinnova ad ogni periodo di preoccupazione,
gli succhia avidamente la guancia e il labbro.
i muscoli delle labbra e del mento sono fortemente contratti, sostenuti dagli angoli delle guance, agendo fortemente sul processo alveolare.
Deglutizione atipica
Inclinazione patologica della massa linguale
“retrognazia funzionale”:
il lume della faringe modificato dal malposizionamento della massa linguale.
La mandibola è poco sviluppata.
Retroalveolismo < associato a morso aperto o proalveolismo superiore.
Profilo normale. Esame TLR
La massa linguale in posizione di riposo lascia la faringe completamente aperta.
Questo elemento essenziale + posizione normale della mandibola.

Retrognazia funzionale

Lo squilibrio riguarda più il tempo di deglutizione che quello di suzione.
Inclinazione patologica della massa linguale: Retrognazia funzionale: il lume della faringe è modificato
Ipoplasia mandibolare : è il segno dominante della retrognazia funzionale

accompagnato da:

Infragnazia + morso profondo degli incisivi .
Questi 3 segni costituiscono la triade semeiologica della sindrome da retrognazia funzionale.

Sindrome di Pierre Robin

Raggiunge circa 01 bambino/8000 nascite
03 elementi:
- Palatoschisi a forma di U
- Micrognazia
- Glossoptosi
Isolata o nel quadro di una sindrome polimalformativa.

Segni clinici :

Il bambino è pallido, astenico e ha difficoltà a mettere a fuoco lo sguardo.
Il disturbo della deglutizione peggiora il deficit respiratorio: bocca aperta.
Massa linguale molto arretrata/posizione normale: retrognazia mandibolare.
Lume faringeo molto stretto. Segni dentali:
Proalveolismo superiore.
Retrognatismo mandibolare.
Endoalveolite superiore.
Morso profondo degli incisivi.
Molare infraalveolare. Genetica:
Nella maggior parte dei casi la sequenza isolata di Pierre Robin è sporadica. Tuttavia, circa il 10-15% dei casi è familiare e si ipotizza quindi una trasmissione autosomica dominante.
Ad oggi non è stata ancora determinata la posizione del gene.

Sindrome di Eschler (Cauhépé Fieux):

Si tratta di un’anomalia della posizione linguale determinata da un mimo del rifugio laterale dominante.
La suzione provoca uno squilibrio linguo-mandibolo-ioideo:
interposizione laterale del labbro e della lingua e la deglutizione diventa patologica.

Clinicamente: deviazione del livello inferiore del viso associata a disturbi dell’occlusione.

Gioco mandibolare:

Oscillazione deviata verso il lato della lingua.
Mandibola di forma normale.
Articolazione laterale incrociata destra o sinistra
Deviazione dal percorso di chiusura

Conclusione:

Data la complessità e la variabilità clinica e sintomatologica di queste malformazioni congenite e acquisite, sembra fondamentale che l’ortodontista conosca esattamente l’eziologia della loro insorgenza e la modalità di trasmissione delle condizioni congenite, per poter superare le anomalie ad esse associate.