PRINCIPALI SINDROMI IN ORTOPEDIA DENTALE FACCIALE
1. INTRODUZIONE
- Lo sviluppo delle strutture craniofacciali coinvolge meccanismi la cui complessità stiamo iniziando a comprendere.
- L’alterazione della massa craniofacciale nei suoi vari componenti tissutali, in particolare ossei, determina malformazioni craniofacciali che si dividono in: Schisi, Disostosi e Sinostosi
- Conoscere le cause di queste malformazioni permette di evidenziare, per quanto possibile, innanzitutto il gene responsabile, ma anche e soprattutto di comprendere come questo gene alterato possa portare ad una deviazione nella crescita e nello sviluppo fisiologico.
2. DEFINIZIONE
2-1-Definizione di una sindrome
Sindrome : competizione o incontro
Raccolta di un gruppo di sintomi che si verificano contemporaneamente in diverse malattie
2-2-Definizione di genetica
dal greco genno = dare alla luce
La genetica è la scienza che studia le funzioni chimiche inerenti a un particolare tipo di molecola chiamata gene. Uno dei suoi rami, la genetica formale o mendeliana, si interessa della trasmissione dei caratteri ereditari tra genitori e discendenti.
3. PRINCIPALI SINDROMI NELL’ODF
3.1. MALATTIE CONGENITE
3.1.1. Labbro leporino e palatoschisi
Le FLP sono le malformazioni craniofacciali più comuni negli esseri umani. Possono far parte del quadro clinico di numerose sindromi. Si ritiene che abbiano origine polifattoriale. Sono più frequenti in forma isolata o non sindromica (dal 70 al 95%).
Si tratta di anomalie dello sviluppo della regione mascellare superiore che si manifestano durante l’embriogenesi, corrispondono ad una soluzione di continuità, sia a livello del labbro superiore, sia a livello del palato molle, sia a livello della mascella, sia a livello di tutte queste strutture contemporaneamente (nei casi più gravi, la fessura si estende dalla narice alla faringe, descrivendo così le seguenti varietà elementari:
- Labbro leporino : colpisce il labbro superiore, talvolta fino alla soglia delle narici. L’ala nasale è distesa. L’alveolo è rispettato.
- Labbro leporino e schisi alveolare: colpisce il labbro superiore con una fessura nella regione alveolare o addirittura l’intero palato primario. La fessura si trova solitamente nella zona del germe dell’incisivo laterale. La comunicazione oronasale è rara e avviene a livello del palato primario. In seguito, l’eruzione dei denti potrebbe risultare compromessa.
- Schisi velare : può estendersi dall’ugola al bordo posteriore del palato osseo. La forma minima è la bifidità dell’ugola. La fessura completa della vela è accompagnata da incompetenza muscolare del velo, secrezione nasale durante la deglutizione e, in seguito, rinolalia. Questa fessura sottomucosa può essere visibile solo a un esame attento.
- Schisi velo-palatina : interessa il palato molle e il palato osseo fino al foro incisivo (palato secondario) e lascia scoperto il vomere. Questa fessura costituisce un’ampia comunicazione oro-nasale.
- Le mutazioni in geni come TWIST e FGFR2 causano gravi anomalie craniofacciali sindromiche.
- Sono stati studiati e associati diversi geni difettosi alle fessure orofacciali (TGFa, TGFb, MSX1, MSX2, RARa…) con associazioni alleliche e penetranze variabili.
- Negli esseri umani, diversi teratogeni sono stati collegati alla comparsa di fessure facciali: tabacco, alcol, retinoidi, aminopterina, difenilidantoine, trimetadione, talidomide
- Questa natura multifattoriale rende inoltre difficile ed empirica la consulenza genetica per i genitori. Tolarova ha proposto un modello per stimare il rischio familiare di recidiva della malformazione; esso rimane solo indicativo e deve essere modulato da variabili quali sesso, razza, gravità della condizione e fattori ambientali.
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4.1.2. Sindrome di VAN DER WOUDE.
È caratterizzata da piccole depressioni (o fistole) nel labbro inferiore, di profondità variabile, associate o meno a labbro leporino, labio-palatino o palatoschisi. È la più comune delle sindromi di schisi orofacciale: la sua prevalenza nella popolazione generale è di circa 1 caso su 60.000. L’ipodonzia può essere associata alla VWS. Il quadro clinico può essere molto variabile, anche all’interno di una stessa famiglia, con tutte le possibili combinazioni, ma le depressioni labiali sono presenti nell’88% dei casi. Questa sindrome si trasmette come carattere autosomico dominante, con elevata penetranza (dall’80 al 97%). Di recente sono state individuate mutazioni nel gene IRF6 (locus 1q32-q41) implicate nella VWD. Sono state segnalate più di 70 mutazioni che influenzano il funzionamento del fattore di trascrizione IRF6 (fattore regolatore dell’interferone 6). Le diagnosi differenziali sono la sindrome facio-genito-poplitea (sindrome poplitealpterigia) e la sindrome orofaciodigitale, in cui a volte si riscontrano le fossette labiali paramediane, anche se molto suggestive della sindrome di Van der Woude. Il trattamento delle malformazioni VWD prevede principalmente la riparazione della fessura orofacciale. Le fistole labiali sono solitamente asintomatiche, ma la loro escissione chirurgica può essere raccomandata per ragioni estetiche o per ridurre la salivazione eccessiva.
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Segni clinici
4.1.3. Sindrome di Crouzon
La malattia di Crouzon combina craniosinostosi e ipoplasia facciale. La craniosinostosi è variabile, ma più spesso sono coinvolte suture multiple. I dismorfismi facciali sono caratteristici con ipertelorismo, esorbitismo (legato alla doppia recessione della mascella superiore e della fronte) e inversione dell’articolazione dentaria. Un elemento importante è che la sinostosi cranica è progressiva: solitamente poco o non visibile alla nascita, compare intorno ai 2 anni di età e peggiora progressivamente. Esistono tuttavia forme congenite precoci in cui l’ipoplasia mascellare è molto significativa e responsabile di difficoltà respiratorie e di un importante esorbitismo che può mettere a rischio i bulbi oculari per la mancata occlusione palpebrale. Queste forme forse rappresentano un’entità separata. L’idrocefalo è un fenomeno frequente nella malattia di Crouzon e può porre difficili problemi terapeutici.
Si tratta di una sindrome autosomica dominante, nella quale nel 60% dei pazienti testati è presente una mutazione del gene FGFR2. Una forma particolare è ulteriormente collegata a una mutazione specifica (Ala 391 Glu) nel dominio transmembrana di un’altra proteina della stessa famiglia, FGFR3. Il rischio di ipertensione endocranica (con la sua conseguenza principale, la cecità) è particolarmente elevato e minaccia due pazienti su tre, da cui la necessità di un intervento chirurgico.
- Molto comune
- Turricefalia/ossicefalia/acrocefalia
- Brachicefalia/occipite piatto
- Craniosinostosi
- Ipertelorismo
- Esoftalmo
- Turricefalia/ossicefalia/acrocefalia
- Frequente
- Retrognazia/micrognazia
- Naso a becco d’uccello
- Labbra prominenti
- Palazzo gotico/stretto
- Denti mal impiantati
- Casuale
- Fronte bombata/protuberanze frontali
- Assenza parziale/ipoplasia della mandibola
- Strabismo
- Labbra sottili/retratte
- Macroglossia
- Anodontia/Oligodontia
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Esame teleradiografico:
4.1.4. Sindrome di APERT
Si tratta di una malformazione grave, che associa faciocraniostenosi e sindattilia ossea e membranosa dei quattro arti. La sua incidenza è di 1 su 50.000 nati. La craniosinostosi, visibile dalla nascita, è sempre bicoronale. Il sistema longitudinale (suture metopiche e sagittali) è anormalmente ampio, anche durante i primi mesi di vita. La mascella superiore è fortemente ipoplasica, con inversione dell’articolazione dei denti, e il viso è largo, con naso aquilino, ipertelorismo costante e talvolta esorbitismo significativo. La sindattilia delle dita delle mani e dei piedi può essere totale (aspetto a guanto delle estremità) o parziale e interessare il secondo, il terzo e il quarto dito. Il deterioramento mentale è estremamente comune e spesso grave, spesso associato a malformazioni cerebrali. La stragrande maggioranza dei pazienti (oltre il 98%) presenta una delle due mutazioni adiacenti (Ser252Trp e Pro253Arg) del gene FGFR2 (per il tipo di recettore del fattore di crescita dei fibroblasti). Negli altri casi la causa è l’inserimento di elementi Alu nell’esone 9 dello stesso gene o nelle sue vicinanze. Il rischio di ipertensione endocranica è elevato e si avvicina al 50% dei casi. Un intervento precoce sulla craniosinostosi (prima dei 6 mesi di età) può migliorare la prognosi mentale.
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- Frequente
- Fontanelle: chiusura grande/ritardata
- Ipertelorismo
- Rima palpebrale antimongoloide
- Strabismo
- Palazzo gotico/stretto
- Convulsioni epilessia
- Casuale
- Naso sottile
- Atresia delle coane
- Palatoschisi
4.1.5. Sindrome di PFEIFER
Sindrome che combina craniosinostosi e sindattilia parziale delle mani e dei piedi.
Colpisce 1 individuo su 100.000 con trasmissione autosomica dominante,
Può essere causata da mutazioni nei geni FGFR-1 o FGFR-2 (recettore del fattore di crescita dei fibroblasti).
Segni clinici:
Casuale
- Faccia piatta
- Viso asimmetrico (nessuna paralisi facciale)
- Prognatismo
- Bocca permanentemente semiaperta
- Corte del Filtrum
- Palazzo gotico/stretto
4.1.6. Sindrome di BINDER
Si tratta di una distosi maxillo-nasale (sindrome naso-maxillo-vertebrale):
Questa sindrome sembra essere trasmessa in modo anomalo sul cromosoma X.
Segnali teleradiografici:
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4.1.7. Sindrome di FRANCESCHETTI e ZWAHZEN (di Treacher Collins)
La sindrome di Treacher Collins (o sindrome di Franceschetti-Klein) è una malattia genetica trasmessa come autosomica dominante, con penetranza del 90% ed espressività variabile. La sua incidenza è stimata in 1/50.000 nati. Questa sindrome associa: ipoplasia dei padiglioni auricolari (77%), atresia dei condotti uditivi esterni (36%), un’anomalia della catena degli ossicini, sordità trasmissiva (40%); ipoplasia delle ossa malare e zigomatiche (80%) con obliquità anti-mongoloide delle rime palpebrali; un coloboma delle palpebre inferiori (69%) con assenza di ciglia dal terzo esterno della palpebra inferiore; ipoplasia mandibolare (78%); palatoschisi (28%). Le malformazioni facciali sono bilaterali e asimmetriche. L’intelligenza è generalmente normale. Possono verificarsi difficoltà respiratorie precocemente a causa del restringimento delle vie aeree superiori. La sordità dovrebbe essere diagnosticata il prima possibile.
Il tasso di nuove mutazioni è stato stimato al 60%, ma secondo recenti studi molecolari sarebbe in realtà inferiore. Il gene si trova sul cromosoma 5q32-q33.1.
Segni clinici:
- Molto comune
- Rima palpebrale antimongoloide
- Bordo orbitale piatto
- Retrognazia/micrognazia
- Mento appuntito
- Rima palpebrale antimongoloide
- Frequente
- Radice del naso prominente
- Palazzo gotico/stretto
- Casuale
- Microftalmia
- Atresia delle coane
4.1.8. Sindrome del primo arco o sindrome oto-mandibolare
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4.1.9. Sindrome di Goldenhar
La sindrome di Goldenhar o displasia oculo-auricolo-vertebrale (OAV) è caratterizzata da ipoplasia facciale asimmetrica associata ad anomalie oculari (lipodermoide dermoide o epibulbare, microftalmo, coloboma della palpebra superiore, ecc.), appendici o seni preauricolari e malformazioni vertebrali (fusione cervicale, puzzle vertebrale, ecc.). Il coinvolgimento facciale è solitamente monolaterale, ma può essere bilaterale, con espressione più marcata su un lato. Nel 50% dei casi sono presenti altre malformazioni: anomalie cardiache, cerebrali, renali, gastrointestinali. Il ritardo mentale è presente solo nel 10% dei casi. Esiste il rischio di apnea notturna ostruttiva. La prevalenza della displasia OAV è stimata tra 1/5.600 e 1/20.000 nati. La maggior parte dei casi è sporadica e il rischio di recidiva empirica è basso (2-3%). Nei casi familiari, la modalità di trasmissione è compatibile con l’ereditarietà autosomica dominante. La displasia dell’OAV si presenta come un difetto complesso del campo di sviluppo embrionale.
- Segni clinici:
- Molto comune
- Faccia stretta
- Retrognazia/micrognazia
- Assenza parziale/ipoplasia della mandibola
- Palatoschisi
- Macrostomia/bocca grande
- Perdita dell’udito conduttiva/conduttiva
- Anomalia nella forma/dimensione delle vertebre
- Frequente
- Paralisi facciale
- Zigomi piatti/ipoplasia malare
- Labbro leporino laterale
- Molto comune
4.1.10. Acondroplasia
L’acondroplasia è la condrodisplasia più comune, che colpisce un bambino su 15.000. È caratterizzata da bassa statura con arti corti, iperlordosi, mani corte, macrocefalia e fronte alta con una sella nasale marcata. Questo disturbo è responsabile di un deficit staturale piuttosto grave (altezza finale 130 cm +/- 10 cm) e di deformazioni scheletriche moderate, iperlordosi e talvolta complicazioni neurologiche legate al restringimento del canale spinale. Lo sviluppo intellettuale è normale. La diagnosi si basa sull’esame radiologico. Questa condizione si trasmette come carattere autosomico dominante. Tuttavia, circa il 90% delle persone colpite nasce da genitori sani: si tratta di una nuova mutazione, cioè di un incidente genetico. Il gene responsabile è FGFR3, che codifica un recettore del fattore di crescita dei fibroblasti espresso nella cartilagine di crescita. Si tratta di una mutazione unica identificabile mediante studio molecolare. È possibile la diagnosi prenatale. Ad oggi le uniche possibilità terapeutiche sono ortopediche.
Segni clinici:
- Molto comune
- Macrocefalia
- Fronte bombata/protuberanze frontali
- Naso piatto
- Radice del naso depressa
- Micromelia (struttura normale)
- Bassa statura / nanismo
- Trasmissione autosomica dominante
- Frequente
- Faccia piano medio di altezza ridotta
- Narici piccole/triangolari
- Mani corte/brachidattilia
4.1.11. Sindrome di Down
Si tratta di un’anomalia cromosomica definita dalla presenza di una terza copia, in tutto o in parte, del cromosoma 21. La sindrome di Down non è un’anomalia rara, ma la sua incidenza alla nascita è diminuita significativamente in diversi paesi, a seguito dell’introduzione dello screening prenatale. Le conseguenze più frequenti sono un ritardo mentale variabile, spesso lieve, ipotonia muscolare e lassità articolare pressoché costante, spesso accompagnate da segni morfologici e da un rischio di complicanze, che giustificano un monitoraggio adeguato. Le caratteristiche morfologiche (rime palpebrali rivolte verso l’alto e verso l’esterno, epicanto, collo piatto, viso rotondo, naso piccolo, unica piega palmare bilaterale) possono essere discrete e non sono patognomoniche. Tra le principali possibili malformazioni e complicazioni si annoverano: malformazioni cardiache e digestive (atresia duodenale), cataratta congenita, malattia di Hirschsprung, bassa statura, sindrome di West, epilessia, leucemia, apnea notturna, deficit sensoriali, patologie autoimmuni ed endocrine (ipotiroidismo, intolleranza al glutine, diabete, alopecia), invecchiamento precoce e morbo di Alzheimer. Nel 95% dei casi si tratta di una trisomia 21 libera (per non disgiunzione meiotica) e omogenea; è a mosaico nel 2-3% dei casi. Infine, nel 2-3% dei casi, non è libero, cioè il cromosoma o la parte del cromosoma 21 in più è integrato in un altro cromosoma. Il cariotipo permette di effettuare la diagnosi. Per i genitori di un bambino con sindrome di Down non affetta, il rischio di recidiva rimane pressoché invariato (1% fino all’età di 40 anni, in seguito correlato all’età materna). Nel caso della trisomia 21 non libera, il rischio aumenta solo se uno dei due genitori è portatore di un’anomalia bilanciata. Per una persona con sindrome di Down, il rischio di trasmissione è 1/3. L’aspettativa di vita media è ora di oltre 50 anni.
Segni clinici :
- Molto comune
- Brachicefalia/occipite piatto
- Faccia piatta
- Rima palpebrale mongoloide
- Radice del naso depressa
- Iperlassità legamentosa
- Mani corte/brachidattilia
- Piede corto/brachidattilia dita
- Ritardo mentale/psicomotorio
- Ipotonia
- Trisomia o monosomia totale/parziale
- Frequente
- Fontanelle: chiusura grande/ritardata
- Naso corto/naso piccolo
- Naso piatto
- Microstomia/bocca piccola
- Labbra spesse
- Angoli della bocca cadenti
- Bocca aperta permanentemente
- Macroglossia
- Palazzo gotico/stretto
- Anomalia della dentatura
- Microdonzia totale o parziale
4.1.12 Sindrome di Moebius
- La sindrome di Moebius è una paralisi congenita dei muscoli degli occhi e del viso.
- Il primo sintomo è la difficoltà di suzione. I neonati possono anche sbavare eccessivamente e strabizzare gli occhi. Quindi, sono l’assenza di espressione facciale (in particolare del sorriso) e l’assenza di ammiccamenti e movimenti laterali degli occhi a dominare il quadro clinico.
- La sindrome di Moebius è dovuta in tutti i casi ad un’anomalia nello sviluppo del settimo nervo cranico (facciale) e nel 75% dei casi del sesto (abducente). Altri nervi cranici possono essere colpiti più occasionalmente (in particolare il 3°, 4°, 5°, 9°, 10° e 12°).
- Nella maggior parte dei casi si tratta di casi sporadici, senza una particolare storia familiare.
- Trasmissione autosomica dominante
Segni clinici:
Molto comune
- Paralisi facciale
- Agenesia dei nuclei dei nervi cranici.
Casuale
- Retrognazia/micrognazia
- Ugola sottomucosa/bifida
- Labbra prominenti
- Microglossia/aglossia
- Palazzo gotico/stretto
- Microdonzia totale o parziale
- Anomalia e-mail
4.2. CONDIZIONI ACQUISITE
4.2.1. Acromegalia
L’acromegalia è il risultato di un’aumentata secrezione dell’ormone della crescita (soma GH) da parte della ghiandola pituitaria. Questo aumento della secrezione è generalmente secondario a un tumore benigno della ghiandola pituitaria (adenoma pituitario).
Si tratta di una malattia rara che colpisce circa 40 persone su un milione, principalmente donne di età compresa tra 30 e 40 anni.
Segni clinici:
- Crescita esagerata delle mani.
- Prognatismo mandibolare progressivo.
- Sviluppo anormale della lingua.
- Macrorinite.
- Sella turcica molto aperta
PRINCIPALI SINDROMI IN ORTOPEDIA DENTALE FACCIALE
4.2.2. Anchilosi temporomandibolare
Più spesso dovuta a lesioni anatomiche condilari con fusione più o meno completa delle superfici articolari ossee e lesione della cartilagine condilare associata a gravi disturbi funzionali con notevole limitazione e talvolta totale assenza del gioco mandibolare quando è simmetrico, è responsabile della classe II per brachimandibulia.
4-3-SINDROMI CLINICHE SECONDARIE AD ANOMALIE COMPORTAMENTALI NEUROMUSCOLARI
4-3-.1. Sindrome di Pierre-Robin
- La sindrome di Pierre-Robin o, meglio, la sequenza di Pierre Robin, è definita da una triade morfologica orofacciale composta da retrognatismo, glossoptosi e palatoschisi posteriore mediana. La palatoschisi posteriore è un difetto di chiusura del palato secondario, legato alla persistenza della lingua in posizione verticale e a un difetto dello sviluppo mandibolare. Questa anomalia dello sviluppo mandibolare ha origini diverse, raramente è primariamente ossea, più spesso è secondaria all’ipomobilità orofacciale prenatale, generalmente dovuta a un difetto nel funzionamento del tronco encefalico primitivo (rombencefalo). Ciò spiega la frequenza e la gravità dei segni funzionali neonatali, vale a dire disturbi della suzione-deglutizione-ventilazione, con difficoltà nell’allattamento, soffocamento, disturbi della motilità esofagea, ostruzione ventilatoria glossofaringeo-laringea, disagio vagale.
- La sequenza di Pierre Robin è isolata in circa il 50% dei casi (non è associata ad altre malformazioni). In queste forme isolate riscontriamo circa il 10% dei casi familiari.
- Finora non è stato isolato alcun gene.
- Anche nei casi apparentemente sporadici è consigliata una consulenza genetica specialistica.
Segni clinici:
- Molto comune
- Retrognazia/micrognazia
- Palatoschisi
- Glossoptosi
- Frequente
- Anomalia della faringe/anomalia della deglutizione
- Difficoltà respiratoria
- Fessura sottomucosa/ugola bifida
- Labbra prominenti
- Microglossia/aglossia
- Palazzo gotico/stretto
- Microdonzia totale o parziale
- Età ossea ritardata
- Pubertà ritardata/ipogonadismo
- Ritardo mentale/psicomotorio
- Conduzione nervosa anomala
- Bassa statura / nanismo.
4-3-.2. Sindrome di Rix:
Si tratta di un’anomalia comportamentale della zona oro-labiale determinata dall’azione di modellamento anomala dello sfintere oro-buccale durante la suzione “rifugio” infantile. Il bambino succhia in modo anomalo, la suzione domina la situazione.
- nel bambino affettivo ed emotivo una mimica caratteristica che si rinnova ad ogni periodo di preoccupazione,
- gli succhia avidamente la guancia e il labbro.
- i muscoli delle labbra e del mento sono fortemente contratti, sostenuti dagli angoli delle guance, agendo fortemente sul processo alveolare.
Esame clinico:
- Deglutizione atipica
- Inclinazione patologica della massa linguale
- “retrognazia funzionale”:
- il lume della faringe modificato dal malposizionamento della massa linguale.
- La mandibola è poco sviluppata.
- Retroalveolo <accompagnato da morso aperto o proalveolo superiore.
- Profilo normale.
Esame teleradiografico:
- La massa linguale in posizione di riposo lascia la faringe completamente aperta.
- Questo elemento essenziale + la posizione normale della mandibola confermano la sindrome
5-3-.3. Sindrome di Eschler (Cauhépé Fieux)
- Si tratta di un’anomalia della posizione linguale determinata da una mimica del rifugio con dominanza laterale.
- Squilibrio linguo-mandibolo-ioideo da aspirazione:
L’interposizione laterale del labbro e della lingua e la deglutizione diventano patologiche.
Clinicamente:
- Deviazione della parte inferiore del viso associata a disturbi dell’occlusione.
Gioco mandibolare:
- Oscillazione deviata verso il lato della lingua.
- Mandibola di forma normale.
- Articolazione laterale incrociata destra o sinistra
- Deviazione dal percorso di chiusura
6. Conclusion
Data la complessità e la variabilità clinica e sintomatologica di queste malformazioni congenite e acquisite , appare fondamentale che l’ortodontista conosca l’eziologia della loro insorgenza e la modalità di trasmissione delle condizioni congenite, per poter superare le anomalie ad esse associate e soprattutto prevenirne la ricomparsa nelle generazioni successive.
Inoltre, poiché l’espressione genetica non può essere modificata, la presenza di un fattore ereditario influenza notevolmente il piano di trattamento e la prognosi specifica dei pazienti che presentano una o l’altra malformazioni.
PRINCIPALI SINDROMI IN ORTOPEDIA DENTALE FACCIALE
I denti rotti possono essere curati con tecniche moderne.
Le malattie gengivali possono essere prevenute spazzolando correttamente i denti.
Gli impianti dentali si integrano con l’osso per una soluzione duratura.
I denti gialli possono essere sbiancati professionalmente.
Le radiografie dentali rivelano problemi invisibili a occhio nudo.
I denti sensibili traggono beneficio dall’uso di dentifrici specifici.
Una dieta povera di zuccheri protegge dalla carie.